Несмотря на диагноз, мальчик увлеченно собирает конструкторы, с удовольствием играет в шашки и мечтает погонять мяч во дворе с друзьями и стать программистом, чтобы создать собственного робота. Но если мы сможем помочь, надежда на светлое будущее мальчика станет реальностью.
Нияз Тимиров. Фото: предоставлено героями публикации
Что такое миодистрофия Дюшенна и почему счет идет на месяцы
Миодистрофия Дюшенна – коварное генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за производство дистрофина. Этот белок критически важен для нормального функционирования мышц, а его отсутствие приводит к их постепенной дегенерации. Врачи называют это заболевание «генетическим убийцей» – оно поражает примерно одного из 3500-5000 мальчиков и крайне редко встречается у девочек.
Болезнь развивается по предсказуемому, но страшному сценарию: сначала возникают проблемы с ходьбой, затем дети теряют способность самостоятельно вставать, а к 10-12 годам без эффективного лечения оказываются прикованными к инвалидной коляске. Со временем становится тяжелее дышать и глотать, а к 14-16 годам пациентам требуется респираторная поддержка. Самое страшное – заболевание в конечном итоге поражает сердце. Без должной терапии жизнь детей с дистрофией Дюшенна редко превышает 20-25 лет.
Элевидис: препарат, который ставится один раз за всю жизнь
В 2023 году в медицинском мире произошел прорыв: FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) одобрило препарат Элевидис – первый в мире препарат генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Это настоящая революция в лечении заболевания, которое ранее считалось неизлечимым.
В отличие от традиционных методов лечения, которые лишь замедляют прогрессирование болезни, этот препарат нацелен на устранение ее первопричины. С помощью вирусного вектора он доставляет в клетки функциональную копию гена, ответственного за производство дистрофина. И что самое удивительное – этот препарат вводится всего один раз на всю жизнь.
«Есть уже дети более старшего возраста, кто собрал деньги, сделал инфузию, и у них пошел эффект», – говорит мама Нияза, Эльвира.
Гонка со временем
Есть только одна проблема: стоимость этого лекарства жизни составляет около 280 миллионов рублей за инъекцию.
В России Элевидис начали применять летом 2024 года, и уже более 69 детей получили этот препарат. Однако из-за высокой стоимости и ограниченного бюджета фонд «Круг добра» вынужден был установить жесткие возрастные ограничения: препарат предоставляется только детям 4-5 лет, поскольку клинические исследования показали наиболее благоприятные результаты именно в этой возрастной группе.
Для Нияза это становится огромной проблемой – в свои 9 лет он выпадает из узкой категории, хотя по международным стандартам препарат может применяться для всех амбулаторных пациентов в возрасте от 4 лет и старше, способных передвигаться самостоятельно.
Для многих пациентов с миодистрофией Дюшенна способность ходить утрачивается примерно в 10-12 лет. Поэтому для Нияза критически важно получить лечение до наступления 10-летия – это последний шанс остановить болезнь до того, как разрушительные изменения в мышцах станут необратимыми.
От мечты к реальности
Сбор средств на лечение Нияза идет, но, к сожалению, слишком медленно. Каждый день приближает его к инвалидному креслу. Но вместе мы можем изменить его судьбу. Даже небольшое пожертвование, объединенное с вкладом других неравнодушных людей, может приблизить Нияза к получению жизненно важного лечения.
Это не просто сбор денег на лекарство – это будущее мальчика, который мечтает создать своего робота и хочет ходить в школу как все другие дети. Каждый переведенный рубль – это вклад в его мечту о нормальной, здоровой жизни.
РЕКВИЗИТЫ ДЛЯ СБОРА
Сбор на препарат Элевидис
Перевод По номеру телефона
+ 7 9128725800
Сбербанк 2202 2084 2026 6273
Т-банк. 2200 7017 2634 1164
Дата Банк 2200 9103 0712 6908
Получатель: Тимирова Эльвира, мама Нияза
