Генетические тесты – кому нужны и где их пройти ижевчанкам, желающим родить здорового ребенка

Автор: | | Комментариев: 0 | Просмотров: 10523

Врачи Центра репродуктивного здоровья отвечают на деликатные вопросы

Наследственность – это лотерея. Свое генеалогическое древо вы вряд ли знаете очень хорошо. А уж какими болезнями болели предки – и подавно. И как «аукнется» их наследие, вам тоже неизвестно.

У здоровых родителей вполне может родиться тяжело больной ребенок.  А причина одна – мутация в хромосомах или генах. Вероятность риска есть у каждого. У кого-то в большей степени, у кого-то в меньшей.

Справка

Хромосомные мутации – это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в таком хромосомном наборе часто бывают несовместимыми с жизнью будущего ребенка. У женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, или рождение мертвого ребенка. Иногда такие «ошибки» ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная – синдром Дауна.

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Определить, здоровым родился малыш или с мутированным геном, на первый взгляд невозможно. Это проявляется со временем. Всего в мире насчитывается около 3 500 заболеваний, связанных с генетическими отклонениями. Это 2% всего человечества.

Запишитесь на прием к репродуктологу на удобное время

Что не увидит скрининг

Сократить риск генетических заболеваний ребенка можно, посетив врача-генетика до зачатия.

А если женщина уже беременна? В женской консультации она будет обязана пройти перинатальный скриниг с 10 по 14 неделю беременности. Его достоверность составляет 70%.

Сюда входит УЗИ – исследование самого плода, особенности его строения, выявление маркеров его хромосом. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода. Если по данным УЗИ и биохимического анализа выявлен высокий риск генетических патологий, проводятся инвазивные методы – это получение образцов клеток и тканей эмбриона, плаценты и плодных оболочек для их изучения. Перед проколом для взятия на анализ генетического материала женщину ставят в известность о том, что сама процедура не является безобидной. Она может привести к инфицированию плодных оболочек, отхождению вод, гибели малыша, к преждевременному выкидышу. Но страх перед проколом и боязнь потерять ребенка обычно блекнут перед перспективой родить малыша с синдромом Дауна или другой грубой аномалией, и женщины покорно идут на опасную диагностику.

И мало кто из них знает, что в 70-90 случаях из 100 биохимический скрининг выдает ложноположительные результаты! Ребенок здоров, а по результатам анализа риск хромосомной патологии повышен. Получается, что 70-90 женщин направляют на инвазивные исследования просто так, они рискуют бессмысленно! А 15-18 случаев синдромов Дауна, Эдвардса и Патау из 100 будут упущены (согласно объединенной статистике тестов, проведенных в США и РФ).

К сожалению, об альтернативе – неинвазивном пренатальном ДНК-тесте (НИПТ) – беременные имеют очень смутное представление. А достоверность этих тестов невероятно высока – 99,9%!

Что такое НИПТ?

Это относительно новая методика обследования беременных. В России она появилась около пяти лет назад. До этого подобные обследования проводились только в США и Европе. Для женщины и плода они абсолютно безопасны. В Ижевске, в семейной клинике «Центр репродуктивного здоровья», их проводят около года.

Генетические тесты проводятся уже беременным женщинам с 10 недель. На более ранних сроках тест может быть неинформативным.
Лилия Назарова, эмбриолог Центра репродуктивного здоровья

Никакой особой подготовки не нужно: женщина сдает кровь из вены. Даже не натощак, а перекусив перед этим. Из ее крови выделяют фракцию ДНК плода. С помощью генетических методов исследования специалисты смотрят кариотип и его основные отклонения. Это основные исследования, которые  можно провести с достаточной долей достоверности.

В расширенных тестах проводятся исследования на микроделеции. (Это поломки, когда часть хромосомы при делении клетки может потеряться. Хромосома есть, но какой-то ее участок утерян. Соответственно, кодирование белка, за который отвечает этот  участок, тоже изменен) При этом тоже могут быть аномалии развития плода. В Центре репродуктивного здоровья  проверяют на 5 основных делеций. Казалось бы, случаи редки: 1 на 12 000. Но где гарантия, что именно ваше чадо не окажется именно тем самым редким случаем? В таком случае ребенок рождается с отклонениями в умственном или физическом развитии, плюс у него могут быть пороки сердца.

Самый расширенный тест – панорама. В нем есть исследования на заболевания, связанные с обменом веществ.

Срок исполнения НИПТ – 10-12 дней. После этого – консультация генетика. Таким образом, сдать тесты можно до обязательного скринига, который делают в женской консультации. И с результатами смело направиться на УЗИ и биохимию.

Не ждите чуда: тест не даст вам  информацию о внешности или талантах будущего ребенка. А вот пол, по просьбе родителей или по медицинским показаниям, эмбриологи определить могут.

Кому рекомендуют пройти НИПТ?

– Беременным старше 35 лет

– В случае, когда отец будущего ребенка в возрасте 45 лет и старше

– Если в анамнезе были выкидыши, замершие беременности, прерывание беременности по медицинским показаниям

– Если в роду есть генетические болезни

– Если есть высокие риски по первому скринингу – УЗИ и биохимическому анализу

Досье

Лилия Назарова, эмбриолог, врач ультразвуковой диагностики Центра репродуктивного здоровья.

Закончила ИГМА и проработала 11 лет акушером-гинекологом в роддоме №5. Кроме этого работала врачом ультразвуковой диагностики. В 2012 году Лилии Анисовне предложили работу в Центре репродуктивного здоровья. После учебы в Санкт-Петербурге (2012)  и Дании (2013) пришла на работу в эту семейную клинику в качестве эмбриолога.

Более подробно о НИПТ вы можете узнать в семейной клинике «Центр репродуктивного здоровья».

Вы можете записаться к врачу прямо сейчас: +7 (3412) 33-93-90.

Чтобы узнать подробности, переходите по ссылке и задавайте вопросы. Специалисты Центра репродуктивного здоровья вам обязательно ответят в ближайшее время.

Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья»


www.vipmedik.com

vk.com/vipmedik

Адреса клиник:

      • г. Ижевск, ул. Ленина, 81;
      • г. Ижевск, ул. Репина, 35.

Телефон: +7 (3412) 33-93-90

Режим работы:

      • пн-пт 8:00-19:00;
      • сб 9:00-16:00.

На правах рекламы


ПОДЕЛИТЬСЯ

1
    Социальные комментарии Cackle
    Подпишись и получай
    главные события дня на почту
    ПОДПИШИСЬ НА РАССЫЛКУ IZHLIFE:

    С нас короткое письмо - каждый вечер
    Спасибо, я уже подписался
    Система Orphus