Top.Mail.Ru
13 апреля 2018 09:19
Моя история

Нужна помощь: 2-летней Стефании нужен генетический анализ, чтобы выяснить причину болезни

Ребенок страдает от опухолей, которые появляются по всему телу.

Стефании Гушан из Ижевска нет и трех лет, но малышку знают ведущие детские врачи Ижевска и Москвы. Ведь больше года у малышки на теле растут непонятные опухоли. И врачи пока не могут поставить диагноз и начать лечение…

Под мышкой, на лопатке, на шее…

Все началось, когда Стефании было 3 месяца. Одна ручка малышки стала немного толще другой и ослабла. Об этом мама девочки рассказала участковому педиатру на одном из осмотров.

– Нас отправили к неврологу, а невролог – на УЗИ, посмотреть сосуды. И когда врач начала переворачивать дочь на спинку, то у Стефании внезапно под мышкой появилась опухоль размером с яйцо! Будто выпала откуда-то! – рассказывает Олеся Гушан. – Онколог, осмотревший дочь, сказал, что это жировик, ничего страшного. А через 3-4 месяца на лопатке появилось еще одно образование – твердое. Мы уже всех обошли: онкологи, хирурги, гематологи. Сказали: «Нужно оперировать, но девочка еще слишком маленькая, ждите до года».

Но ждать было нельзя: к 9 месяцам эти опухоли разрослись и перекинулись на грудную клетку. Их планово удалили, и на какое-то время мама и дочка успокоились. К году напасть вернулась, на этот раз на шею.

– Сначала появились по «шишке» по обеим сторонам шеи. Потом такая же появилась впереди, где гортань. Я просила удалить и их, ведь дочке они мешают, но врачи отказывались: они начали сомневаться в диагнозе, – рассказывает Олеся.

CLOVES* синдром?

За консультацией Олеся и Стефания поехали в августе прошлого года в Москву. В РДКБ после обследования предположили, что у малышки лимфангиома (доброкачественная опухоль), прописали особые таблетки. Правда, в Ижевске, по словам Олеси, в таблетках им отказали.

– Сказали «денег нет», а лекарство дорогое. Да и предназначены они для детей старше 13 лет, это лекарство очень сильно влияет на организм, – вздыхает Олеся. – А потом нам посоветовали детскую больницу им. Святого Владимира в Москве. После январских праздников в этом году мы поехали туда. Там впервые предположили, что у дочки CLOVES синдром. Я много читала о нем. Если это и правда он, то это приговор…

В мире насчитывается порядка 130 людей с синдромом CLOVES

CLOVES синдром – это редчайшее генетическое заболевание, при котором в теле больного разрастаются ткани, появляются «шишки», опухоли. Эта болезнь не лечится. А вот от лимфангиомы лечение есть. Чтобы понять, что же такое со Стефанией, ей нужен генетический анализ.

Нужна помощь!

– Сейчас врачи не лечат дочку, требуют провести генетический анализ. А он стоит 45 000 рублей! Я воспитываю дочку одна, папа с нами больше не живет… Все стараюсь делать сама, все поездки в Москву и обследования оплачиваю сама. Но накоплений просто не осталось, – сокрушается Олеся.

А между тем, только генетический анализ поможет установить, есть ли у девочки CLOVES синдром. Если синдром подтвердится, то малышке и ее маме придется научиться жить с этой страшной болезнью. Но если нет, то у Стефании есть все шансы поправиться! Поможем семье Гушан оплатить генетический анализ и выяснить, чем болеет маленькая Стефания!

*Кловес

Чтобы помочь Стефании

  • Прямо сейчас отправьте СМС со словом ERA на номер 3116 (пишется английскими буквами), пробел и сумму, которую вы хотите пожертвовать с телефона.

          Например: ERA 100

          Деньги спишутся автоматически.

          Комиссия за отправку смс не взимается.

  • Перечислите пожертвование через Сбербанк

          Покажите операционисту эти реквизиты и попросите сделать перевод:

          получатель – благотворительный фонд «Эра Милосердия»

          ИНН 1831115884

          КПП 183201001

          р/с 40703810868170104601

          в Удмуртском отделении Сбербанка России № 8618

          к/с 30101810400000000601

          БИК 049401601

  • Через «Сбербанк-он-лайн»

          В разделе «Платежи и переводы» введите ИНН 1831115884 (или название фонда «Эра милосердия») в строку поиска. Или выберите фонд «Эра милосердия» в разделе «Благотворительность».

  • Подробности по телефонам 911-003, 8-963-48-21-100

Материал подготовлен в сотрудничестве с Автономной некоммерческой организацией по поддержке, организации и реализации социально-значимых проектов «Источник».