С начала нового года в Удмуртии, как и по всей России, расширили число наследственных болезней, на которые тестируют новорожденных детей, – с 5 до 36, сообщает пресс-служба регионального минздрава.
В перечень вошли, например, болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия.
«Часто дети с тяжелыми наследственными заболеваниями рождаются внешне здоровыми, но при отсутствии лечения могут погибнуть или приобрести инвалидность уже в первые годы жизни. Ранняя диагностика позволит нам выявить наследственные заболевания сразу же после рождения и оперативно начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни», – прокомментировала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Ранее такие анализы можно было сделать только платно в федеральных клиниках, теперь проведение неонатального скрининга полностью бесплатно для родителей. Анализ забирается в роддоме в первые 48 часов жизни ребенка.