С начала 2024 года благодаря программе неонатального скрининга врачи Удмуртии выявили у новорожденных детей в Удмуртии семь случаев опасных генетических заболеваний. Как сообщили в пресс-службе Минздрава региона, в четырех случаях у малышей установлен врожденный гипотериоз, в двух – врожденная дисфункции коры надпочечников, в одном – фенилкетонурия.
«Все эти заболевания на сегодняшний день поддаются лечению. После выявления данные малышей передаются профильным специалистам, и уже с ними продолжается лечение. При соблюдении всех рекомендаций докторов прогноз на дальнейшую качественную жизнь детей благоприятный», - рассказала заведующая медико-генетической консультацией 1-й РКБ Елена Осипова.
Всего за пять месяцев в республике родилось 4819 детей. Анализ на наследственные заболевания забирается в первые 48 часов жизни ребенка
