Маленький Ярик Ивлев борется с редкой генетической болезнью с двух лет. У Ярослава гликогеноз – при этой патологии страдает печень, а еще задерживается рост и развитие.
«Мамочка, я устал!»
До двух лет Ярослав рос активным, крепким ребенком. Проблемы начались, когда мальчик начал переходить с грудного молока на взрослое меню – как выяснилось позже, молоко усваивалось лучше, потому заболевание проявилось не сразу.
– Сын стал очень вялым, по утрам постоянно плакал. На прогулке пять метров пройдет и все – «Мамочка, я устал!». Однажды вообще на ровном месте упал в обморок, – рассказывает мама мальчика Наталья. – Мы побежали по врачам. Анализы показали рост «печеночных» показателей, и сама печень тоже увеличилась в размерах, но диагноз поставить никто не мог. К счастью, мне удалось познакомиться с врачом из Нижнего Новгорода, который посоветовал сделать генетический анализ.
Не могли поставить диагноз
- Честно говоря, мне еще ни один специалист толком не рассказал о том, что это за болезнь, - вздыхает мама Ярика. – В январе этого года, когда мы обследовались в Нижнем Новгороде, диагноз был под вопросом. Назначили общую терапию и диету для деток с заболеваниями печени. Чтобы не допустить понижения уровня глюкозы в крови, я каждые три часа даю ребенку кукурузный крахмал. Если это состояние упустить, то он у меня в обмороки падает, и даже судороги бывают. А крахмал выпьет и сразу активный становится.
Собрав все сбережения, Наталья оплатила анализ в генетическом центре Москвы. Диагноз подтвердили в апреле: гликогеноз IА типа. Это генетическое заболевание, при котором в организме нарушается обмен глюкозы. В норме сахар, поступающий в кровь из пищи частично расходуется, а частично переводится в запасное вещество печени – гликоген, который затем постепенно используется для поддержания энергетических процессов. Однако при гликогенозе этого не происходит – когда уровень сахара в крови больного опускается, гликоген остается недоступным, более того, он накапливается и постепенно разрушает печень.
«Молюсь, чтобы все это закончилось»
Теперь Ярославу предстоит оформить инвалидность и пройти более тщательное обследование уже с учетом диагноза генетиков – только тогда будет назначено конкретное лечение. К сожалению, из-за пандемии коронавируса это пока не получается сделать.
- Я уже молюсь, чтобы поскорее все это закончилось, и мы поехали в Московский НИИ питания детей, где наблюдают деток с гликогенозами, - говорит Наталья. – Нам нужно сделать дополнительные исследования – построить сахарную кривую. Для этого ребенку на трое суток ставят специальный датчик, который отслеживает уровень глюкозы в крови. Еще я слышала, что в Америке создали препарат, который может нам помочь, сейчас, кажется, он проходит испытания. Я хочу подробнее узнать об этом у московских врачей. Если это правда, и препарат появится, то я готова и до Америки дойти – лишь бы сын был здоров!
Бабушкин помощник
Сейчас Ярик отстает от сверстников в физическом развитии: они ниже ростом и быстро утомляется. Но семья Ивлевых не теряет надежды: пока длится самоизоляция, мальчик живет на даче с бабушкой и дедом, дышит свежим воздухом, соблюдает диету, пьет по часам крахмал.
- Он у меня с крахмалом за этот месяц вырос аж на сантиметр! – делится радостью Наталья. – У нас линейка висит на стене, измеряем рост чуть ли не каждый день. У меня счастье – просто до слез! Счастье маленькое мое…
Несмотря на тяжелый недуг, Ярослав растет жизнерадостным и общительным мальчиком. В группе детского сада он главный заводила, хотя ростом гораздо меньше остальных детей и даже по возрасту младше. А в этом году Ярик увлекся дачными хлопотами – помогает бабушке обрезать смородину, а с дедом мастерит из дерева.
Нужна помощь!
Чтобы расти, развиваться и учиться, Ярославу Ивлеву нужно пройти обследование в Москве – только тогда ему смогут назначить подходящее лечение. На обследование уже выделена квота, но она не покрывает расходы на дорогу и проживание мамы – родители могут лежать в больнице только с детьми, которым меньше четырех лет. На генетический анализ Наталья уже заняла 30 000 рублей, но до сих пор не может рассчитаться с долгами, так как воспитывает сына одна, и зарплаты на подобные расходы просто не хватает. Поездка в Москову обойдется еще в 20 000 рублей.
– У нас нет таких денег, - говорит Наталья. – Иногда просто бывает не на что жить. А ведь Ярику постоянно нужны лекарства для поддержания печени и витамины, в месяц они обходятся минимум в 5 000 рублей.
Давайте поможем семье Ивлевых преодолеть непростую финансовую ситуацию. Сумма к сбору – 50 000 рублей.
Чтобы помочь Ярославу:
- Прямо сейчас отправьте СМС со словом ERA на номер 3116 (пишется английскими буквами), пробел и сумму, которую вы хотите пожертвовать с телефона.
Например: ERA 100
Деньги спишутся автоматически.
Комиссия за отправку смс не взимается.
- Перечислите пожертвование через Сбербанк
Покажите операционисту эти реквизиты и попросите сделать перевод:
получатель – благотворительный фонд «Эра Милосердия»
ИНН 1831115884
КПП 183201001
р/с 40703810868170104601
в Удмуртском отделении Сбербанка России № 8618
к/с 30101810400000000601
БИК 049401601
- Через «Сбербанк-онлайн»
В разделе «Платежи и переводы» введите ИНН 1831115884 (или название фонда «Эра милосердия») в строку поиска. Или выберите фонд «Эра милосердия» в разделе «Благотворительность».
- QR-код для оплаты через приложение «Сбербанк Онлайн». Зайдите в раздел «Платежи», выберите пункт «Оплата по QR», наведите смартфон на код, укажите ФИО и сумму перевода.
- Подробности по телефонам 911-003, 8-963-48-21-100
Материал подготовлен в сотрудничестве с Автономной некоммерческой организацией по поддержке, организации и реализации социально значимых проектов «Источник».