Почти 60 тыс. рублей собрали ижевчане на помощь теряющему возможность передвигаться мальчику за 40 минут

В эфире наш маленький герой поделился своими маленькими радостями: любимая каша – манка, а из игрушек – наборы LEGO. А еще передал привет своим друзьям – Савелию, Илье, Кириллу и Ване.

Активные игры, как футбол или хоккей для Нияза остаются пока что недостижимой мечтой. Но он увлеченно собирает конструкторы, с удовольствием играет в шашки и мечтает стать программистом, чтобы создать собственного робота.

На радиоэфир пришла сразу вся семья: сам Нияз, Эльвира – мама мальчика и Ильгиз – его папа. В студии также побывала директор благотворительного фонда ИГГС Анастасия Ячменькова.

Что же такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна – это тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене дистрофина. Этот белок необходим для нормального функционирования мышц, а его отсутствие приводит к их постепенному разрушению. У детей с таким диагнозом сначала возникают сложности с ходьбой, затем они теряют способность вставать, а к 10–12 годам без лечения оказываются в инвалидной коляске.

Из-за болезни со временем становится тяжело глотать и дышать, в конечном счете заболевание затрагивает и самую главную мышцу – сердце. Без эффективной терапии жизнь детей с дистрофией Дюшенна редко превышает 20–25 лет.

Нияз, несмотря на серьезный диагноз, старается смотреть на мир жизнерадостно. Его день начинается с зарядки. Эльвира, мама мальчика, поделилась, что самое главное в физических упражнениях – растягивать ахиллово сухожилие, это упражнение помогает замедлить прогрессирование болезни. Без него ребенок начнет ходить на носочках, и предотвратить развитие дистрофии становится сложнее.

Надежда на лечение

Единственным шансом на спасение для Нияза является новейший препарат Elevidys («Элевидус»). Он заменяет поврежденный ген дистрофина и вводится всего один раз на всю жизнь. Препарат уже доказал свою эффективность: у детей, получивших его в старшем возрасте, наблюдаются улучшения.

Эльвира рассказала в эфире, что ежегодно Нияз проходит обследование в Москве. Она поделилась, что в октябре 2024-го получилось встретиться с ребенком, которому ввели препарат.

Однако стоимость лечения поражает – 280 миллионов рублей за одну капельницу. В России «Элевидус» начали применять только летом 2024 года, но пока он доступен лишь детям 4–5 лет. Для Нияза этот возрастной порог уже пройден, хотя по международным стандартам препарат можно использовать до тех пор, пока ребенок способен ходить.

Почему государство не может помочь?

Фонд, созданный для поддержки детей с редкими заболеваниями, закупает препараты для лечения миодистрофии Дюшенна. Однако «Элевидус» предоставляется только самым младшим пациентам из-за ограниченного финансирования и высокой стоимости лекарства. Для Нияза фонд выделяет другой препарат, который лишь временно замедляет прогрессирование болезни.

Благодаря утреннему эфиру на радио «Адам», ровно за 40 минут удалось собрать почти 60 из 150 тысяч рублей на лечение маленького Нияза. Это лишь малая часть необходимой суммы, но каждый вклад приближает мальчика к шансу на полноценную жизнь.

Мечты о будущем

Нияз мечтает построить скворечник вместе с папой и выучиться на программиста. Его любимое блюдо – мясной пирог элеш, приготовленный мамой. Ведущий радиоэфира, Алексей Барановский, подарил мальчику значок радиостанции «Адам» как символ веры в лучшее будущее и напоминание, что Нияз – настоящий супергерой.

Сейчас каждый рубль может стать шагом к тому, чтобы этот добрый мальчик смог бегать и играть, как все дети и прожить долгую и счастливую жизнь.

Помочь Ниязу можно прямо сейчас: переведите любую сумму на указанные реквизиты или присоединяйтесь к «Марафону добра»!