В Удмуртии за 2025 год в рамках программы расширенного неонатального скрининга врачи выявили у новорожденных 16 врожденных наследственных патологий, сообщили в пресс-службе Минздрава региона.
«<…> Это 5 случаев врожденного гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 – фенилкетонурии, наследственные болезни обмена. Все дети были своевременно взяты под наблюдение специалистов, начато лечение», – рассказала замминистра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.
Напомним, в рамках указанной программы на вторые сутки после рождения у ребенка берется анализ, который позволяет выявить более 40 самых распространенных генетических заболеваний. С 1 апреля в список включат еще два наследственных заболевания – Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
