Мама 9-летней Софии: «Это второй ребенок в нашей семье с таким заболеванием»
Фото: Диля Ахмадишина
ИСТОРИИ|Нужна помощь

Мама 9-летней Софии: «Это второй ребенок в нашей семье с таким заболеванием»

Автор: | | Комментариев: 0 | Просмотров: 3762

Девочка с младенчества страдает от генетического заболевания нервной системы

Мы уже рассказывали историю семьи Глушковых, которая никого не может оставить равнодушным. Беда пришла в семью почти 19 лет назад, когда старшая дочка заболела редким генетическим заболеванием. А спустя несколько лет болезнь поразит и ее младшую сестренку Софию…

«К 6 годам старшая дочь Алена ослепла и почти не двигалась»

– Наша старшая дочь Алена росла и развивалась с небольшой задержкой. Когда она пошла в садик, то начала слабеть: плохо владела ручками, перестала ходить. Потом мы пересели в коляску, но проводили реабилитации, массажи. К 6 годам Алена ослепла и уже почти не двигалась. Мы обошли, наверное, всех врачей, но диагноза Алене поставить никто так и не смог, – рассказывает Оксана, мама Алены и Софии.

Когда Алене было 10, Оксана узнала, что снова беременна.

Точный диагноз Софии поставили только в 4 года

– Я к тому времени сама много читала о болезнях, которые могли вызвать такие проблемы, как у Алены, переводили с мужем иностранные статьи. В одной из них прочла, что похожие симптомы могут быть у генетических заболеваний, – вспоминает Оксана. – Я тогда буквально обила пороги ижевских генетиков, убеждала посмотреть карту, назначить мне какие-нибудь исследования. Когда я попала на прием, врач сказала мне, что да, заболевание Алены вполне может быть генетическим. А значит, и второй ребенок может родиться с таким же заболеванием.

«Заболевание еще не изучено и не лечится»

Оксана понимала, что все это только предположения, поскольку точного диагноза ее дочери так никто и не поставил, вся семья молилась, чтобы второй малыш родился здоровым. И в 2009 году родилась София.

– Дочка родилась здоровой, но в 3 месяца у нее случились первые судороги. Мы очень испугались, и тогда неврологи провели параллель с заболеванием Алены и сделали выводы, что это генетика. К двум годам София только начала ходить и немного говорить, рисовала, сама кушала. Когда Софии было 3 года, Алены не стало. Ей было всего 12, – голос Оксаны осекается.

Несмотря на все надежды семьи, постепенно София перестала держать ручку и карандаш, после не могла взять в руки игрушку. Пропала речь, девочка не могла даже стоять на ножках и окончательно пересела в коляску… Ижевские врачи отправили Софию в Москву на обследование. Там девочке поставили страшный диагноз – «генетическое дегенеративное заболевание центральной нервной системы».

– Заболевание Софии не изучено, редкое. И лечения от него нет, – рассказывает Оксана. – Лечение Софии составляют в основном сезонные курсы ноотропными препаратами, в основном направленными на борьбу с симптомами и немного для улучшения качества жизни.

«Любит ходить в зоопарк и слушать народную музыку»

Сейчас Софии 9 лет. Девочка не ходит (только лежит или сидит в коляске) и видит только на 50%.

– Больше ее радуют тактильные ощущения, музыкальные инструменты, а еще дочка очень любит слушать народные песни. Ей нравится, когда мы читаем книжки, – отмечает Оксана. – Сейчас у нас начинается более разнообразная жизнь, так скажем. Зимой мы объявляем карантин и к нам никто, кроме бабушки, не приходит, чтобы София не подхватила вирус. Стоит дочке переболеть – все, будто минус год из жизни ребенок теряет: она быстрее слабеет, быстрее теряет навыки.

Родных и близких София узнает по тактильным ощущениям

Каждый день мама с дочкой выходят на прогулку – София рада солнышку и обычно дремлет на улице. Летом семья ездит в зоопарк: в памяти девочки еще сохранились образы животных, которых так любит малышка.

Нужна помощь!

К сожалению, навыки у Софии утрачиваются день ото дня: девочка не двигает ручками и ножками, не держит голову. Из-за постоянного сидения и лежания у девочки могут начать образовываться пролежни. Чтобы этого избежать, Софии нужна специальная кровать, противопролежневый матрас и подушка. Кроме этого девочке необходимо сделать ночной скрининг ЭЭГ (электроэнцефалограмму. – Прим. ред.), чтобы узнать динамику работы мозга.

На все нужно 51 895 рублей. Таких денег у семьи Глушковых нет: в семье работает только папа, Оксана же посвятила себя уходу за дочкой. Вместе мы можем помочь семье с покупкой необходимых для Софии вещей!

Чтобы помочь Софии:

  • Прямо сейчас отправьте СМС со словом ERA на номер 3116 (пишется английскими буквами), пробел и сумму, которую вы хотите пожертвовать с телефона.

          Например: ERA 100

          Деньги спишутся автоматически.

          Комиссия за отправку смс не взимается.

  • Перечислите пожертвование через Сбербанк

          Покажите операционисту эти реквизиты и попросите сделать перевод:

          получатель – благотворительный фонд «Эра Милосердия»

          ИНН 1831115884

          КПП 183201001

          р/с 40703810868170104601

          в Удмуртском отделении Сбербанка России № 8618

          к/с 30101810400000000601

          БИК 049401601

  • Через «Сбербанк-он-лайн»

          В разделе «Платежи и переводы» введите ИНН 1831115884 (или название фонда «Эра милосердия») в строку поиска. Или выберите фонд «Эра милосердия» в разделе «Благотворительность».

  • QR-код для оплаты через приложение «Сбербанк Онлайн». Зайдите в раздел «Платежи», выберите пункт «Оплата по QR» , наведите смартфон на код, укажите ФИО и сумму перевода
  • Подробности по телефонам 911-003, 8-963-48-21-100

Материал подготовлен в сотрудничестве с Автономной некоммерческой организацией по поддержке, организации и реализации социально-значимых проектов «Источник».


ПОДЕЛИТЬСЯ

ПОДПИШИСЬ НА РАССЫЛКУ IZHLIFE:
1
    Социальные комментарии Cackle
    Подпишись и получай
    главные события дня на почту
    ПОДПИШИСЬ НА РАССЫЛКУ IZHLIFE:

    С нас короткое письмо - каждый вечер
    Спасибо, я уже подписался
    Система Orphus